واحدة من أرقى المبادرات الرئاسية الصحية إنسانياً لتفردها ونوعيتها وتخصصها فى مجال طبى واحد كانت «مبادرة الكشف عن الأمراض الوراثية لحديثى الولادة» وهى بجانب مبادرتى «إنهاء قوائم الانتظار فى العمليات الجراحية» و«صحة الأم والجنين» تشكل ثلاثى المبادرات النوعية شديدة الأهمية.. فالمبادرة الرئاسية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية تختص بعدد 19 مرضاً وراثياً لحديثى الولادة ممن يتم حجزهم بوحدات الرعاية الحرجة لحديثى الولادة بالمستشفيات!

وأى استعراض للمبادرة لشرحها للناس يستلزم طرح كافة تفاصيلها ليس لإشغال الناس بمعلومات غزيرة والسلام لكن ليصل الجهد المبذول فيها للجميع خاصة أنه ليس جهد الدولة فقط إنما فِرق طبية تعمل ليل نهار من أجل مستقبل أفضل لأطفال مصر!

فلا تقف المبادرة عن حدود العاصمة بل تعمل فى كل محافظات الجمهورية والكشف والعلاج بها بغير مقابل.. فهو مجاناً تماماً فى جميع خطوات الفحص والعلاج... والمدهش أنه لا يتم التسجيل مسبقاً أو التوجه للحصول على خدمات المبادرة ولكن يتم الفحص تلقائياً للأطفال المبتسرين المحتجزين بالحضانات داخل المستشفيات.. إذ يعتبرون هم الفئة المستهدفة مباشرة!

وكل الأطفال المبتسرين المحجوزين بوحدات الرعاية الحرجة لحديثى الولادة بالمستشفيات يتم أخذ العينة مباشرة عند دخوله إلى الحضانة خاصة فى حال دخول الطفل اليوم الثالث وحتى اليوم الـ28 من العمر ليبدأ الفحص والعلاج على الفور!

وإذا أثبتت التحاليل من خلال العينة أن الحالة إيجابية تتم بعدها إحالة الطفل لإجراء اختبار آخر تأكيدى وذلك طبقاً لبروتوكول مقرر لمثل هذه الحالات حددته اللجنة العلمية للمبادرة.

أما عند سلبية العينة فيتم تحويل الطفل لأقرب وحدة صحية للحصول على عينة جديدة عند اكتمال اليوم الـ28 من عمر الطفل وفحوصات المبادرة لـ19 مرضاً وراثياً التى تشملها المبادرة.

وكلها معقدة ومكلفة تشمل نقص رباعى هيدروبيوبترين، ارتفاع حمض الجلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض الأيزوفاليريك بالدم وقصور الغدة الدرقية الخلقى.. ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل خلل أكسدة الأحماض الدهنية نقص إنزيم البيوتينيداز تضخم الغدة الكظرية الخلقى، أنيميا الفول التليف الكيسى، الفينيل كيتونيوريا، ارتفاع حمض البروبيونيك الميثيل مالونيك بالدم، مرض البول القيقبى، ارتفاع التيروزين فى الدم من النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز فى الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول ارتفاع الأرجينين بالدم ناقل الكربامويل، خلل أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز!

السؤال الآن وبعد تفاصيل شبه كثيفة عن واحدة من أهم المبادرات الصحية لم تكن محل اهتمام فى السابق.. هل تخيلتم كم الاهتمام من أجل إنقاذ أجيال كاملة كانت تعانى ويعانى معها أهلها بعد اكتشاف المرض فى مراحل متأخرة؟

شفى الله الجميع.. وللحديث بقية

• مستشفيات الأطفال
• ماذا نفعل فى مصر منذ 2014؟
• علاج الأطفال
• مستشفيات الأطفال
• ماذا نفعل فى مصر منذ 2014؟
• علاج الأطفال