«القومي للبحوث» يكشف معلومات عن متلازمة «رت».. تصيب الإناث دون الذكور

12:55 م | الأربعاء 15 مارس 2023

كشفت الدكتورة وسام السعيد، مدرس الوراثة الجزيئية الطبية بالمركز القومي للبحوث، التابع لوزراة التعليم العالي والبحث العلمي، بعض المعلومات عن متلازمة «رت» التي تصيب الأطفال، ومعدلات حدوثها، موضحة أنها تحدث بسبب خلل في وظائف المخ، وتؤدي إلى ظهور العديد من المشكلات العصبية والسلوكية.

متلازمة «رت» تصيب الإناث دون الذكور

وأوضحت الدكتورة وسام السعيد، وفقا لتقرير صادر عن المركز القومي للبحوث التابع لوزارة التعليم العالي و البحث العلمي، أن الدراسات العلمية أشارت إلى أن متلازمة «رت» تنشأ عادة في الإناث دون الذكور، بحيث تمثل السبب الثاني لحدوث التأخر الذهني في الإناث بعد متلازمة داون، وتصل نسبة انتشار المرض إلى حوالي 1 في كل 10 آلاف من مواليد الإناث.

وأشارت مدرس الوراثة الجزيئية الطبية بالمركز القومي للبحوث، إلى أن علامات الإصابة بالمرض لدى الإناث، تكمن في نمو الطفل طبيعيا خلال شهور العمر الأولى «6 – 18 شهرا»، ومن ثم تفقد بعدها المهارات التي قد كانت اكتسبتها بالفعل، مثل الكلام والمشي واستخدام اليدين.

وتابعت: «تشمل أعراض المرض الرئيسية الأخرى التأخر الذهني، والتوحد وصغر حجم الرأس، واستخدام اليدين في تكرار بعض الحركات غير الهادفة، مثل العصر والتصفيق»، لافتة إلى أنه تظل الإناث المصابة على قيد الحياة حتى منتصف العمر أو أكثر، متطلبة المتابعة والرعاية لمدة زمنية طويلة.

علاج متلازمة رت

وحتى الآن لا يوجد علاج شافٍ من المتلازمة، وإنما هناك عدد من الأدوية والتدخلات الطبية التي قد تساعد في تحسين جودة الحياة، لكن عادة ما يتأخر تشخيص المرض بسبب عدم الرجوع إلى الأطباء المتخصيين، بحسب الدكتورة وسام السعيد.

وأوضحت مدرس الوراثة الجزيئية الطبية بالمركز القومي للبحوث: «عادة تنشأ الطفرة المسببة للمرض في الحالة ذاتها، بحيث لا يكون أحد الأبوين حاملا لها، ويعد حدوث الطفرات في جين MECP2 الموجود على كروموسوم X هو السبب الرئيسي لحدوث هذه المتلازمة، ولهذا فإن حدوث الطفرة في الذكور يؤدي إلى الوفاة قبل أو بعد الولادة مباشرة؛ إذ أن الذكور تحتوى على كروموسوم X واحد».

الجدير بالذكر أنه ليس هناك عوامل محددة تزيد من احتمالية حدوث الطفرات المسببة للمرض.