رائدة علم الوراثة: توصلنا لجينات تسبب مرض التوحد بفعل زواج الأقارب

09:10 م | الأحد 06 أغسطس 2017

«نقص الدعم المادى للباحثين ليس بمشكلة كبيرة».. هكذا تفاجئنا الدكتورة نجوى عبدالمجيد، أستاذ الوراثة البشرية بالمركز القومى للبحوث، الحاصلة على جائزة الدولة التقديرية فى العلوم التكنولوجية المتقدمة لعام 2016، برأى مختلف عن أسباب ضعف البحث العلمى لدى بعض الباحثين. وقالت الدكتورة «نجوى»، الحاصلة على جائزة لوريال لليونيسكو‏ للمرأة المتميزة فى العلوم على مستوى أفريقيا والعالم، فى حوارها لـ«الوطن»، أن التميز العلمى يجب أن يبحث عنه شباب الباحثين حتى وإن لم تتوافر الإمكانيات المادية، وعليهم أن يبحثوا عن مصادر تمويل لمواصلة مسيرتهم العلمية. وتعول «نجوى»، على زيادة عدد براءات الاختراع المصرية التى تخلق مكانة علمية متميزة للباحث المصرى والعربى على مستوى العالم، خاصة أن الدوريات العلمية العالمية تقلل من أهمية الأبحاث التى يقدمها باحثون مصريون أو عرب إن لم يوضع بها اسم باحث أجنبى، رغم أن الأخير قد لا ينجز الكثير داخل البحث، لذا فالابتكار يضع قيمة مضافة للباحثين العرب أمام العالم.

{long_qoute_1}

■ ماذا عن التحديات التى ما زال الباحثون المصريون يواجهونها؟

- لن أقول إن نقص الدعم المادى لبعض شباب الباحثين مشكلة كبيرة تجعله يقف عن العمل، ودائماً يحاول العلماء الكبار مساعدة شباب الباحثين بتوفير دوائر اتصال لهم تخفف عنهم عبء التحديات والمسئوليات الملقاة على عاتقهم، ولكن عليهم مواصلة المسيرة وتوفير التمويل اللازم لأبحاثهم بأنفسهم إذا تطلب الأمر. ويجب أن يركز شباب الباحثين على إنجاز براءات اختراع لأنها عامل مهم لمساعدة الاقتصاد المصرى، وإعطاء قيمة علمية متميزة للباحث المصرى والعربى على مستوى العالم، خاصة أن الدوريات العلمية العالمية تقلل من أهمية الأبحاث التى يقدمها باحثون مصريون أو عرب إن لم يوضع بها اسم باحث أجنبى، رغم أن الأخير قد لا ينجز الكثير داخل البحث، لذا الابتكار يضع قيمة مضافة للباحثين العرب أمام العالم. للأسف عرف المجتمع العلمى الدولى عن الباحثين العرب أن أبحاثهم تكرار لأبحاث عالمية، رغم أن هذه الصورة اختلفت بعض الشىء خلال السنوات الماضية، خاصة فى مصر، بعد أن انتشرت المعرفة بأن براءات الاختراع والابتكار تضع الباحث على خريطة العالم.

■ ما تقييمك لمعالجة الأبحاث المصرية لمشكلات المجتمع المصرى؟

- من الأمور المهمة التى يجب أن يضعها العالم ضمن أولوياته أن يهتم بالمشكلات المحلية لمجتمعه فى موضوعات الأبحاث التى يتناولها، لكى يخدم بها المجتمع، فمثلاً حرصت من خلال أبحاثى على أن أنشر التوعية بمخاطر زواج الأقارب، وانعكاساته الصحية السلبية على الأعصاب والإصابة بأمراض نفسية، واستطعت اكتشاف جينات جديدة ظهرت بين المصريين تسبب التوحد بفعل زواج الأقارب. ونحاول تنظيم حملات توعية بين المجتمع، خاصة السيدات، بخطورة زواج الأقارب من خلال توضيح الأمراض التى يتسبب بها، ونعرض صوراً لأطفال معاقين بسبب هذا النوع من الزواج، ما يترك أثراً نفسياً سلبياً لدى البعض من زواج الأقارب، خاصة إذا حاولت اللجوء لعمليات الإجهاض فى حال اكتشاف طفل معاق بداخلها. ركزت اهتمامى بالمرأة المصرية التى لديها طفل معاق، باستخدام قاعدة بيانات وطنية لتمكين هذه المرأة من التعامل نفسياً مع طفلها المعاق، خاصة أن المجتمع يرى أن الأم هى السبب وراء ولادة طفل معاق.

{long_qoute_2}

■ ما أحدث أبحاثك العلمية المنشورة فى دوريات عالمية؟

- أحدث أبحاثى المنشورة التوصل لدلالات معينة يمكنها تشخيص مرض التوحد، وهو التشخيص الذى يصعب التوصل له إلا بعد مقابلات مع المريض وأسرته، وقد يخطئ البعض فى التشخيص، إلا أن البحث المنشور حديثاً فى إحدى المجلات العالمية المتخصصة فى تغيرات المخ توصل لدلالات «بيوكيميائية» ملموسة لتشخيص المرض، ووضع قاعدة بيانات وراثية لمرض التوحد من خلال الدلالات الجديدة، وهى المرة الأولى التى تظهر فيها هذه القاعدة. وأسهمت بعض الأبحاث الحديثة فى التوصل لقاعدة بيانات يمكنها الاكتشاف المبكر للأطفال المصابين بضعف السمع، ما يمكنهم من وضع سماعات للأذن قبل الالتحاق بالدراسة حتى يمكنهم التفاهم والتفاعل مع من حولهم، والطالب ضعيف السمع يمكنه التحدث إذا اكتشف مبكراً إصابته بهذا المرض، كما توصلنا لمرض اسمه «هشاشة الكروموزوم» الذى يتسبب فى صعوبة التعلم لدى الأطفال، عن طريق التحاليل التى أجراها الفريق البحثى بمركز التميز القومى بالمركز القومى للبحوث، الذى يمتلك العديد من المستشفيات التى تقدم خدمات متميزة للمرضى المصريين بأسعار مناسبة. ومن خلال عيادة التوحد التى أسستها عام 2002، نستقبل مئات الحالات يومياً، خاصة أن عدد الأطفال المصابين بالتوحد فى مصر يصل إلى 500 ألف حالة، والتعامل مع المرضى يوفر لدينا قاعدة بيانات وراثية للمرضى المصريين، نكتشف من خلالها جينات جديدة، بل توصلت لوجبات غذائية جديدة تفيد مرضى التوحد من الأطفال، من خلال عيادات التغذية للأطفال، التى يستفيد منها الكثير من الأسر لمعالجة ضعف الانتباه لدى أطفالهم.