«متحور TREX1 الجديد».. مرض نادر يؤثر على وظائف الجسم ويؤدي للوفاة المبكرة
«متحور TREX1 الجديد».. مرض نادر يؤثر على وظائف الجسم ويؤدي للوفاة المبكرة
متحور جديد يثير المخاوف بسبب تأثيرة القوي على وظائف الجسد، خاصة وأنه يتسبب في تلف الأوعية الدموية الصغيرة، إذ تمكنت دراسة حديثه من إلقاء الضوء على آلية عمل الجين المتحور، وكشف التداعيات التي تتجاوز مرض اعتلال الدماغ الأبيض، وهو ما يُعرف باسم «نظرية تلف الحمض النووي للشيخوخة».
طفرة موروثة نادرة الحدوث
طفرة موروثة في جين TREX1، وصفها العلماء بأنها مرض نادر، مصاب به ما يقرب من 200 حالة على مستوى العالم، وتتطور أعراضه ما بين 35 و55 عامًا، حسب الدراسة التي أجراها باحثين من كلية بيرلمان للطب بجامعة بنسلفانيا ومعهد أبحاث الدماغ بجامعة نيجاتا باليابان.
وتعليقًا على ذلك، قال الدكتور أحمد كامل، استشاري أمراض المخ والأعصاب، خلال حديثه لـ«الوطن»، أن مرض الأوعية الدموية الصغيرة يتسبب في تلف الشرايين والشعيرات الدموية الصغيرة، ما يؤدي إلى قلة تدفق الدم إلى الأعضاء الحساسة؛ مثل العين والدماغ والكلى، كما أنه من الممكن أن يحدث بسبب الشيخوخة وارتفاع ضغط الدم والتشوهات الجينية.
مرض الأوعية الدموية
يعد مرض الأوعية الدموية، طفرة جينية نادرة تصيب عدد قليل للغاية من البشر، إلا أنه يؤثر بشكل كبير على وظائف الجسد في حال الإصابة به، منها الكبد والكلى والعينين والدماغ، وهو ما يؤدي إلى تلف الأعضاء وفشلها والوفاة المبكرة، حسب «كامل»، مشيرًا إلى أنه من الممكن أن يسبب الإصابة بسرطان الثدي.
بعد الدراسة والربط بين الجينات وخاصة RVCL الذي يسبب الشيخوخة المبكرة، فإن استهداف TREX1 يمكن أن يكون له آثار واسعة النطاق على علاج العديد من الأمراض البشرية المرتبطة بالشيخوخة، بما يشمل أمراض القلب والأوعية الدموية واضطرابات المناعة الذاتية والسرطان.
