مسؤول "وراثة المنصورة": إصابة 50% من مرضى متلازمة داون بمشاكل في القلب

08:30 م | السبت 09 يونيو 2018

أكدت الدكتورة سهير يحيى، أستاذ طب الأطفال والأمراض الوراثية جامعةب المنصورة والمسؤول الإداري لوحدة الوراثة بالجامعة أن متلازمة داون هي إحدى الإعاقات الذهنية التي تتكرر الإصابة بها حال انتقال الكروموسومات لدى الأبويين.

وأوضحت لـ"الوطن" أن من أسباب الإصابة به التلوث البيئي، مشيرة لإمكانية زيادة نسبة ذكاء المصابين بالفيتامينات والتأهيل والدمج في المجتمع، مؤكدة إصابة ما يتراوح من 30 إلى 50% من مصابو داون بمشاكل في القلب.

وقالت يحيي، "تنقسم متلازمة داون إلى ثلاث أنواع حسب نتائج فحص الكروموسومات، وللعلم لا يمكن التفريق بين هذه الأنواع من العلامات الخارجية للطفل خاصة في النوع الشائع، والنوع الذي يحدث فيه انتقال بين الكروموسومات، ولذلك من المهم عمل فحص للكروموسومات للجميع.

وأكدت أن النوع الأول هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي وهو النوع الشائع ويحدث بنسبة 95% من مجموع حالات متلازمة داون، ويمكن التعرف على هذا النوع بفحص الكروموسومات حيث يكون مجموع عدد الكروموسومات في الخلية الواحدة 47 كروموسوم "بدل من العدد الطبيعي وهو 46" ويحدث الخلل عندما تكون البويضة أو الحيوان المنوي عند انقسام الخلية.

وتابعت: أما النوع الثاني فيعرف بالترانزلوكيشن وهو نوع أيضا نادر ويحدث بنسبة3 إلى 4% من حالات متلازمة داون ويحدث عند تخلق البويضة أو الحيوان المنوي وهذا النوع يحدث فيه انتقال بين الكروموسومات، حيث يكون هناك قطعة زائدة من الذراع الطويلة لكروموسوم 21 موجودة على أحد الكروموسومات وهذه القطعة الزائدة مع الكروموسومين الأخريين من كروموسوم 21 تسبب متلازمة داون وتتشابه الأعراض وتأثير هذه الزيادة للنوع الشائع ولا يمكن التفريق بينها بالعلامات الظاهرة وهذا النوع بالتحديد هو الذي ينصح بعمل فحص كروموسومات الأبوين لأنه في 25% من هذه الحالات يكون أحد الأبوين يحمل انتقال أو خلل في الكروموسومات وهذا يزيد من احتمال تكرار الإصابة في الحمل في المستقبل.

أما النوع الثالث فهو متلازمة داون المتعدد الخلايا و يعرف هذا النوع بأم الفسيفسائي أو الموزيك وهو نوع نادر يحدث بنسبة 1 إلى 2% من حالات متلازمة داون و يتم تشخيصه أيضا بفحص الكروموسومات، فنجد أن عدد الكروموسومات يختلف بين الخلايا فبعض الخلايا فيها 47 كروموسوم والبعض الأخر فيها 46 وهذا النوع يحدث في أول أيام تلقيح البويضة بالحيوان المنوي ومن المتوقع أن تكون الأعراض ظاهرة على الطفل، وأيضا تأثيرها على النمو أخف من النوعين الأخريين من متلازمة داون وفي حالة النوع الشائع و النوع الفيسفسائي من متلازمة داون فان احتمال تكرار الإصابة هو حوالي 1 إلى 2% وكذلك الحال في حالة وجود انتقال في الكروموسومات، لكن لو كان أحد الأبوين أيضا لديه انتقال للكروموسومات فان احتمال تكرار الإصابة تكون أعلى من النوع الشائع والفسيفسائي، فإذا كان الأب هو من يحمل هذا الانتقال فان احتمال تكرار الإصابة هي 3 إلى 5%، ولو كانت الأم فان احتمال التكرار هو 10 إلى 15% في كل حمل.

وأكد سهير، يصاحب داون مشاكل صحية آخري فما يتراوح من 30 إلى 50% من أطفال متلازمة داون يولدون بمشاكل خلقية في القلب، و20% يحدث لهم انخفاض أو ارتفاع لهرمون الغدة الدرقية في أي وقت من عمرهم، و46% قد تظهر عليهم بعض مشاكل في البصر و50 إلى 70% مشاكل في السمع، بالإضافة إلى بعض المشاكل الصحية الأخرى الأقل حدوثًا لذلك المتابعة والرعاية والتدخل الطبي والجراحي هي جزء من العلاج الذي يستدعي تقديمه لمصابو متلازمة داون.

ويعاني المصاب بداون بضعف المناعة ومشاكل في القلب "عيب خلقي" بنسبة تتراوح من 30 إلى 50% من جملة المصابين بالمتلازمة يعانون من مشاكل في القلب ولابد من إجراء كشف دوري على المصاب ممثلاً في إجراء أشعة عادية على الصدر بخلاف احتمالية إصابتهم باختلال في الغدة الدرقية مما يؤدي لتخلف عقلي حال عدم علاجها نتيجة خلل في هرمون الثيروكسين

وأضافت سهير قائلة "التكنولوجيا بشكل عام تؤثر على الجنين في بطن أمه ولكن لا يوجد حتى الآن دراسات تؤكد تسبب التكنولوجيا في الإصابة بداون رغم وجود علامات استفهام عليه.

ونفت سهير ما يتردد حول قصر عمر مصابو داون قائلة "لابد من العناية الجيدة بهؤلاء المصابين لمعانتهم من مشاكل في الرئة كالإصابة المتكررة بالالتهاب الرئوي لمشاكل في المناعة"، كما أن ضعف العضلات دون علاج هذا بخلاف التأخر الذهني ووجود خلل في وظائف الرئة أو مشاكل في القلب كفشل القلب قد تؤدي تلك الأسباب لوفاة المصاب بداون مبكرًا كما كان يحدث بالماضي، ولكن كلما زادت الرعاية والاهتمام بالمصاب تخطى أزماته ويمكنه العيش بشكل طبيعي حيث يبلغ متوسط أعمارهم فوق الأربعين.

وأشارت سهير إلى أن التلوث البيئي أحد أسباب الإصابة بمتلازمة داون، متابعة عدد الحالات في وحدة الوراثة بالمستشفى الأطفال الجامعي بالمنصورة حتى الآن أكثر من 3000 حالة بالمتلازمة في محافظات الدلتا .

وأضافت سهير للأسف بعض مراكز التأهيل باتت سبوبة واستنزاف لطاقات الأسر حيث أن من يديرها ويعمل فيها غير مختصين فبمجرد حصول الشخص على بكالوريوس خدمة اجتماعية واجتيازه دورة أو اثنين بات يفتتح مراكز ويدرب مصابين بإعاقات وهو لا يمكن حدوثه على أرض الواقع فلابد أن يعالج هؤلاء متخصصين تخاطب مطالبة بعدم السماح لغير المؤهلين بافتتاح مراكز وزيادة الوعي لدى الأسر والأطباء على حد سواء، فبعض الأطباء يتعاملون مع مصاب داون كمعاق ذهني بل ويطالبون أسرهم بعدم علاجهم أو تأهيلهم.